Rejestracja 42 612 13 90 / 42 612 13 91
Zapraszamy Pn. - Pt. 08:00 - 18:00,
Łódź, ul. Niezapominajki 15
 
  • NIFTY Nieinwazyjny

    Genetyczny Test Prenataly

    określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

    Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak np. test PAPP-A, Beta-hCG, zapewniają wykrywalność na poziomie około 60-80% przy 5% wyników fałszywie dodatnich. Dlatego w niektórych przypadkach przeprowadza się dodatkowe badania komórek płodu, zawartych w płynie owodniowym, które są pozyskiwane w sposób inwazyjny w trakcie zabiegu zwanego amniopunkcją. Metoda ta jest związana z 1-2% ryzykiem poronienia.

     

    Od 2013 roku w Polsce jest dostępny test nowej generacji - NIFTY. Test NIFTY, podobnie jak test PAPP-A, wykonywany jest z krwi matki, jednak nie ocenia on parametrów biochemicznych ciężarnej, tylko wolny DNA płodu krążący we krwi matki – tak zwany cffDNA. Dzięki temu skuteczność badania przewyższa 99,5%. Test NIFTY określa ryzyko trisomii płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau) oraz niektórych innych zespołów wad wrodzonych spowodowanych nieprawidłowościami chromosomowymi. Dzięki niemu, wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają. Test był poddany wnikliwej procedurze walidacji a do września 2014 przeprowadzono 350 000 badań NIFTY na całym świecie.

    Należy jednak pamiętać, że test NIFTY ma status testu przesiewowego, co oznacza, że nieprawidłowe wyniki testu powinny zostać potwierdzone tradycyjną metodą diagnostyczną - inwazyjną. Ponadto, w niektórych sytuacjach klinicznych (np. gdy obserwowane są nieprawidłowości rozwojowe płodu w USG) wskazane jest przeprowadzenie analizy dotyczącej wszystkich chromosomów płodu tradycyjną metodą.

     

    Test NIFTY ocenia:

    - ryzyko wystąpienia trisomii płodu takich jak zespół Downa, Edwardsa i Patau

    - ryzyko wystąpienia u płodu wybranych zespołów mikrodelecyjnych

    - ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów

    - genetyczną płeć dziecka

    Trisomie.

    Trisomia to rodzaj aberracji chromosomowej, polegającej na obecności dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze chromosomów.Najczęstsze wśród żywo urodzonych noworodków są: trisomia chromosomu 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) oraz 13 (zespół Patau). Odpowiadają one za wystąpienie cech dysmorfii, wad wrodzonych i niepełnosprawności intelektualnej dziecka.

     

    Zespoły mikrodelecyjne

    Zespół mikrodelecyjny to zespół cech klinicznych, związanych z brakiem (delecją) fragmentu chromosomu. Lokalizacja i rozmiar delecji determinują rodzaj i stopień nasilenia objawów klinicznych. U chorych z mikrodelecjami mogą występować liczne nieprawidłowości, m.in. niepełnosprawność intelektualna, problemy z zachowaniem, nietypowy wygląd (dysmorfia), zaburzenia napięcia mięśniowego (wiotkość lub spastyczność), zaburzenia wzrastania, odżywiania, padaczka, wady wrodzone.

     

    Aneuploidia chromosomów płci

    Aneuploidia chromosomów płci dotyczy występowania niewłaściwej liczby (większej lub mniejszej) chromosomów płci X lub Y. Większość typów aneuploidii chromosomów płci ma przebieg łagodny, bez zaburzeń rozwoju intelektualnego, konsekwencją niektórych może być niepłodność czy problemy w nauce.

     

     

  •  

    Wykonanie testu Nifty sugeruje się Paniom, które:

    - wszystkim Paiom, które zdecydowały się na badanie genteyczne, a chcą uniknąć inwazyjnych procedur i wiążącego się z nimi ryzyka.

    - kobietom, które ukończyły 35 lat (wielu specjalistów z zakresu położnictwa zaleca wykonywanie badań genetycznych jako przesiewowych badań standardowych niezależnie od wieku. Ostatnie badania wskazują, że występowanie zespołu Downa u dzieci nie jest związane z wiekiem matki i ze zbliżona częstostliwością występuje u  dzieci mam, które ukończyły zarówno 20 jak i 40 rok życia).

    - kobiety, u których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciązy sugerują ryzyko aneuploidii chromsomowych.

    - kobiety, które maja przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak: łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV itp.

    - kobiey, które poddały sie zabiegowi zapłodnienia In Vitro.


    Porównanie testu NIFTY z innymi metodami badań prenatalnych w Polsce.

     

     

    Metoda

     

    Skuteczność

     

    Inwazyjna

    (tak/nie)

    Ryzyko

    poronienia

    Wyniki fałszywie dodatnie

     

    Wykrywalność

    Wiek płodu

    (tygodnie)

    Badania biochemiczne

     krwi matki

    nie

    nie

    5%

    60-80%

    11-13

    14-20

    USG płodu

    (NT)

    nie

    nie

    5%

    60-80%

    11-13

     

    NIFTY

     

    nie

    nie

    <0,05%

    >99%

    10-24

    Biopsja

    kosmówki

    tak

    0,5-2%

     

    >99%

    10-13

     

    Amniopunkcja

     

    tak

    0,5-2%

     

    >99%

    16-21

     

    Kordocenteza

     

    tak

    0,5-2%

     

    99%

    20-28

     
  • Badania wykonujemy we wszystkie dni robocze

    od poniedziałku do piątku w godzinach 8.00-18.00

    kontakt telefoniczny: 504-22-00-09

    Pacjentka do badania nie musi być na czczo. Najistotniejszym warunkiem jest, aby ciżą trwała minimum 10 tygodni. Jest to czas, w którym ilość mateiału genetycznego do badania w krwi matki jest namnośona w stopniu pozwalajacym na wykonanie badania.

    Do testu NIFTY pobiera się 10 ml krwi żylnej podobnie jak w przypadku prostych badań biochemicznych. Pobranie nastąpi podczas wizyty w naszej placówce. Pacjentka nie musi być na czczo. Test NIFT jest dostępny od 10. tygodnia ciąży.

    Test NIFTY wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cffDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów.

     

     

     

  • NIFTY test 2340 zł

Współpracujemy z firmami: