Badania wykonujemy we wszystkie dni robocze
od poniedziałku do piątku w godzinach 8.00-18.00

kontakt telefoniczny: 504-22-00-09

SANCO Nieinwazyjny
Genetyczny Test Prenataly
określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa,Edwardsa i Patau

SANCO Test Prenatalny

To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii chromosomów płci oraz zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi. Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomów. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).

Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Wykrywalność badania przewyższa 99%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają. Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.

• Test SANCO to jedyny nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny wykonywany w całości w Polsce. 

• Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). 

• Test bazuje na technologii amerykańskiej firmy Illumina, Inc. (światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania).

• Jakość badania potwierdza certyfikat CE IVD na cały proces oraz walidacja przeprowadzona w Genomed S.A.

• Wykrywalność badania przewyższa 99%.

• Wysoka czułość i dokładność badaniapozwala zmniejszyć sześciokrotnie liczbę kobiet, dla których konieczne są badania inwazyjne.

Test Prenatalny SANCO określa:

• ryzyko wystąpienia trisomii płodu: zespół Downa, Edwardsa oraz Patau

• ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci

• ryzyko wystąpienia wybranych zespołów mikrodelecyjnych (SANCO PLUS)

• ryzyko wystąpienia rzadkich trisomii (SANCO PLUS)

• płeć dziecka

Nowy test - nowe możliwości

Proponujemy dwie wersje testu – podstawową – SANCO oraz rozszerzoną – SANCO PLUS. Badanie może być uzupełnione o oznaczanie obecności antygenu RhD u płodu.

Dlaczego test SANCO
Obecnie dostępnych jest wiele możliwości badań prenatalnych. Diagnostyka inwazyjna, np. aminopunkcja, czy biopsja kosmówki (CVS) są dokładne, ale niosą ze sobą 0,5-2% ryzyko poronienia. Tradycyjne nieinwazyjne badania przesiewowe charakteryzują się niską skutecznością i wysokim ryzykiem wyników fałszywie pozytywnych. Nieinwazyjny, przesiewowy test prenatalny typu NIPT, taki jak SANCO, ze wskaźnikiem wyników fałszywie pozytywnych na poziomie poniżej 0,1%, pozwala zmniejszyć sześciokrotnie liczbę kobiet, dla których konieczne są badania inwazyjne.

 Jak działa test SANCO
Test Prenatalny SANCO wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów. Test SANCO skutecznie rozwiązuje problem pomiaru niewielkich różnic w stężeniu chromosomowego DNA poprzez wykorzystanie wielkoskalowej technologii sekwencjonowania. To znaczy, że podczas badania sekwencjonowane są miliony fragmentów DNA matki i płodu. Przy użyciu techniki sekwencjonowania genomowego z dokładną oceną długości cząsteczek cfDNA oraz własnych algorytmów analizy bioinformatycznej, SANCO jest w stanie przeanalizować dane z całego genomu płodu i, porównując wyniki pomiaru w stosunku do frakcji płodowej, wykryć obecność nieprawidłowości genetycznych.

Jakość i Bezpieczeństwo
Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako jedyny w Polsce, wykonuje nieinwazyjne, genetyczne badania prenatalne w swoim laboratorium. W czasie 3-letniej umowy licencyjnej na badanie NIFTY wykonał kilkanaście tysięcy badań, uzyskując doświadczenie, którym nie dysponuje żadne laboratorium w Polsce a jedynie nieliczne w Europie; potwierdza to uzyskany w roku 2017 certyfikat EMQN (European Molecular Quality Network) w zakresie nieinwazyjnego, genetycznego badania prenatalnego.

Do 5 września 2018 Genomed wykonywał badanie NIFTY. Zakończenie umowy licencyjnej pozwoliło na podjęcie decyzji o wprowadzeniu technologii, umożliwiającej istotne zwiększenia przepustowości laboratorium oraz całkowitą automatyzację procesu i optymalizację kosztów. Obecnie, w nowopowstałym i w pełni zautomatyzowanym laboratorium, Genomed wykonuje pod własną marką SANCO Test Prenatalny w oparciu o technologię VeriSeq firmy Illumina.